Tầm soát bệnh lí bẩm sinh nguy hiểm

Tần suất chung của các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vào khoảng 50.9/100.000 trẻ sinh sống. Với nhiều rối loạn chuyển hóa, triệu chứng không biểu hiện cho đến nhiều ngày hoặc nhiều tuần sau khi trẻ được sinh ra. Khi triệu chứng xuất hiện, hệ thần kinh, thận, thị lực, thính lực và những cơ quan khác có thể đã bị ảnh hưởng. Đó là lí do tại sao việc tầm soát rối loạn chuyển hóa ở tất cả trẻ sơ sinh rất quan trọng. Chẩn đoán và điều trị kịp thời những rối loạn này có thể làm giảm nguy cơ bệnh tật, di chứng và thậm chí tử vong.
 

Xét nghiệm tầm soát nhanh và an toàn. Vài giọt máu từ gót chân trẻ sẽ được lấy vào giấy thấm.
 

Việc xét nghiệm sớm rất quan trọng nên mẫu xét nghiệm sẽ được lấy khi trẻ được 48-72 giờ tuổi.
 

Kết quả sẽ có trong vòng 7-14 ngày. Nếu có chỉ định làm thêm xét nghiệm, kết quả có thể có sớm hơn trong vòng vài ngày.
 

Khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ nhi sẽ thông báo và thảo luận kết quả với cha mẹ trẻ nếu kết quả xét nghiệm bất thường. Nếu kết quả bình thường, nhân viên bệnh viện sẽ gửi kết quả qua email trước cho cha mẹ tham khảo và bản gốc kết quả sẽ được trả khi trẻ đến tái khám.

Đảm bảo rằng địa chỉ và số điện thoại bạn cung cấp cho bệnh viện là đúng

 

Một số trẻ cần xét nghiệm lại vì một trong những lí do sau đây:

•Bạn/trẻ xuất viện trước 24 giờ tuổi

•Mẫu máu hay nước tiểu thu thập không đủ

•Kết quả lần xét nghiệm trước không rõ ràng

•Kết quả xét nghiệm nghi ngờ có bất thường

Việc làm xét nghiệm lại không luôn có nghĩa là con bạn có bất thường về sức khỏe

Nếu trẻ cần xét nghiệm lại, hãy cho trẻ đến bệnh viện kiểm tra lại ngay.

 

Bạn sẽ được liên hệ nếu em bé của bạn cần làm thêm xét nghiệm. Điều này rất quan trọng để khẳng định bé khỏe hay không. Nếu trẻ mắc bệnh, trẻ có thể cần được điều trị ngay. Nếu bạn cần thêm thông tin gì, hãy gọi ngay cho chúng tôi để được hỗ trợ.
 

Hiện tại, chúng tôi cung cấp 3 gói xét nghiệm như sau:

-Gói cơ bản: 6+ rối loạn bẩm sinh thường gặp

-Gói nâng cao: 66+ rối loạn bẩm sinh

-Gói cao cấp babygen: phát hiện 72 bệnh lý di truyền thường gặp thông qua phân tích 109 genes có liên quan bằng kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ mới